每个门诊都会随诊很多正在进行治疗的病人,虽然经过半年、一年,甚至更长时间才看到一次病人,但从几个简单的动作,就能分辨出过去这段时间,病人的综合治疗是否到位。常常,我会跟家长说,就像考试一样,在家花了多少功夫,走几步、活动一下就能看出来。经过之前几年的努力,目前药物治疗的依从性已大大提高,绝大多数家庭能够坚持按时、规律、定量服药,那么产生治疗效果差异的原因就更多是在其他方面,其中最重要的是日常康复是否很好坚持。对于康复锻炼的重要性,我们一直在强调。日常康复锻炼,并不会增加额外花费,但要求家庭花费心思,做好计划,点点滴滴执行,持之以恒。越来越多病人实例告诉我们,坚持康复锻炼是综合治疗必不可少的环节,直接影响治疗效果。而在接诊这样一位成年DMD患者后,我对康复锻炼重要性的认识又上了一个新台阶。这是一名无义突变DMD患者,就诊时已年满24岁,已经大学毕业。由于在其病情进展的关键期,并没有标准口服激素疗法,病人没有服用过一天激素,只用过一些中药和维生素治疗。但我见到病人的时候,他却没有任何关节挛缩、足部变形和脊柱侧弯,这在成年DMD患者中是从没见过的。我问病人和他的父母是怎样做到的?回答是从七岁发现患病一直到现在,就十几年如一日,坚持规律康复锻炼。那时,对于肌营养不良疾病的认识非常有限,针对性康复锻炼指导更是没有。父母就自己琢磨、自己研究,以一些健康人肌肉锻炼的指导书为参考,结合孩子情况做改良,不断尝试改进,以期找到适合孩子情况的康复手法。另外,孩子在不断成长,长高长大,随着身体的变化,很多康复方法也要随之改变。了解他们自己琢磨出的康复手法后,我惊奇的发现,他们总结出的康复方法竟然与专业康复方法如出一辙,可见所下功夫之深。很多事情说起来容易,做起来难。十几年如一日,每天坚持规律康复训练不是一般家庭所能做到的,中间的酸甜苦辣,只有病人和家长心里最明白。这样的坚持、这样的效果,即使在国外病人群体中,也是几乎见不到,是中国罕见病患者和他的家庭创造的世界奇迹。(已征得患者本人同意,文后附患者亲自写的文章)每个病人和家庭情况不同,我们不能强求,但是希望一些基本的康复环节,能够每天花些时间,帮病人完成,日积月累,就能见到效果。基本康复要求如下:1、每天坚持被动拉伸。掌握正确方法,根据孩子具体情况实施,避免用力过大,造成拉伤、骨折。当前对肌营养不良的认识已经更加深入,针对性的专业康复方法已被确立和广泛采用。如果条件允许,最好能在专业康复医师指导下,家人先行学习掌握,再回家后应用到病人身上。以下是简单示教的一些康复手法,供大家参考,但具体细节确实不可能通过几张图片传达出来。近期我们准备录制相关视频,进一步指导大家的日常康复。2、年龄超过4岁后,建议开始站斜板,这是一种简单实用的拉伸跟腱、保持脊柱和骨骼重力姿势的锻炼。要求斜板大小合适,能够调节不同坡度。让患者适应后由低至高,并逐渐延长时间。站斜板时要注意做好保护,保证安全。3、夜间睡眠踝部矫形鞋。无论处于病情早中晚期,都推荐使用夜间睡眠踝部矫形鞋。晚上睡觉时佩戴,保持睡眠时踝关节正常姿势。当然,其他对条件要求更高的康复锻炼方式还包括,水疗、水中康复等,在以前也有过介绍(http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/pumchdy_1748432771.htm),大家可以根据各自条件,进行选择。附:逆风展翅 不畏前行~~一位成年DMD患者的分享专业心理咨询师姚保宇大家好!非常高兴通过写此文的方式跟大家分享与交流!先简单自我介绍一下,我叫姚保宇1992年生人,毕业于河北北方学院应用心理学专业(本科),取得国家心理咨询师职业认证。我是心理咨询师也是DMD患者。自7岁发现患病至今,一路走来,坚持康复训练和学习,虽然非常不容易,但有所收获,付出中也感受到快乐。目前个人状态还行,需要坐轮椅,但身体没有变形,没有影响身高,关节活动比较灵活,医生认为保持比较好。个人感觉保持健康的心理、康复训练以及坚持不懈的态度是非常重要的。一般父母得知孩子患病,都无疑是一种打击,可能感觉不能接受,甚至无法面对现实,往往有各种情绪反应,焦急无助的心情,非常理解这样的心情。我的父母开始也是如此,但之后我母亲积极乐观的态度,对我的成长起到了积极的作用。所以我感觉面对现实的态度是非常的重要!积极正确的面对现实,根据孩子实际情况引导陪伴孩子,保持健康的心理!患者本身的态度更是非常重要。谈到身体方面,个人感觉坚持康复训练有一定的帮助。下面分享一些我个人根据自身情况的康复训练(仅供大家参考)。每个人情况不一样,康复训练尽量根据孩子的实际身体情况安排,总的前提是保护好孩子安全,别出伤,别过力。拉伸运动由于DMD患者肌肉无力,筋容易挛缩,更加影响孩子运动。所以从7岁发现我患病开始,我父母帮助我拉筋活动。有手动拉伸的方式也有站斜板的方式。手动拉伸是本人七到十几岁保持的一种外力拉筋的方式。是我的膝盖顶在我父母的腋下,之后父母用手扳我的脚掌。平时日常生活主要我母亲照顾比较多,我母亲扳的比较多,后来十几岁之后我的腿长了扳脚用不上力,用了其它的方式。站斜板我个人是17岁开始坐轮椅,站斜板是发现我患病到坐轮椅之前一直保持的一种拉伸方式。斜板也是自己摸索制作的,就是把一块竖直的木板牢牢固定在地上,木板下端是用铰链与木板连接的可以调角度的铁板,我在父母的帮助下站在板上面,为了保证安全和比较好良好的拉伸效果,在我的胸部和膝盖位置安装了结实的安全带,站在板上之后用安全带把我固定,之后根据我的承受能力调节脚下铁板的角度。拉伸过程一定要注意根据孩子的实际身体情况慢慢来,千万别过力,别拉伤。可站立轮椅坐轮椅之后拉筋就比较困难了,为了安全考虑不站斜扳了。一般是在床上平卧保持双腿伸直,之后我的家人用一只手按着膝盖,另一只手托脚后跟用胳膊小臂贴合脚掌往膝盖方向慢慢用力拉伸(力度不大)。平时活动关节和放松的按摩比较多。后来买了一辆可站立轮椅,目前也在使用,每天用可站立轮椅站一段时间。康复训练运动项目的安排我个人的训练项目是根据我不同年龄的实际运动能力来安排的,开始也查看一些锻炼的书籍,了解不同的动作分别训练什么部位的肌肉,之后根据我的运动能力把一些可以模仿的训练项目降低强度或者简化,就是说在我的运动能力范围内参照一些标准的训练动作,如果能做更好,一般不能完全完成标准的动作,有相关的运动趋势也可以。我们总的原则是哪儿能动都可以自己编成一些训练项目,根据自己体力安排一天做几组,每组多少个。康复训练一定要保护好孩子安全,别出伤,别过力!按摩放松康复训练或者一天的活动之后,为了让孩子的肌肉更好的放松,一般采取按摩的方式。我个人在专业按摩的地方按摩过几年,后来父母学了一些手法在家自己按摩,主要是放松为主。按摩也要尽量根据孩子的实际情况,去医院专业按摩的话,最好按摩医师了解孩子这种病,采取适中的手法和力度,专业医生也说尤其服用激素的孩子,容易骨量流失,更要注意运动、拉伸和按摩过程别出伤,别骨折。患者家长也可以自己学习一些按摩放松的手法,以孩子适应的手法和力度为孩子按摩放松。自己为孩子按摩一方面可以节省一部分开支;另一方面更好的了解孩子的适应力而且可以随时进行,比如训练间隙休息的时候或者一天活动之后都可以通过按摩放松放松。作为成年DMD患者,上面是我的一些经历和体会,仅供大家参考。我个人的一些经历和学习心理学,深感保持健康的心理不脱离社会和康复训练都是非常重要。我这些年是在家康复训练为主,其余时间自学,考试的时候去学校和普通同学一样的考试,直到全日制本科毕业。根据我自身的实际情况,我个人一路走来是采取这样的方式。大家尽量根据自己孩子的实际情况安排,当然身体是最重要的!如果大家安排孩子康复训练的话能够适时的鼓励孩子积极主动的训练最好,毕竟坚持训练对孩子来说是枯燥的,让孩子知道康复训练对他们是有利的。客观的说这种病没有特效药的话是发展的,希望通过努力尽可能的减慢病情发展。孩子坚持康复训练之后,运动能力还随病情减弱的话可能影响孩子的信心甚至放弃,做家长的需要帮助孩子理解,正确认识自己,陪伴孩子成长,适时的引导和鼓励孩子不放弃,有自强不息的态度,积极乐观的过好每一天!另外,家长的积极乐观态度会对孩子产生积极影响。我上中学那几年可以说是最困难的几年,我每天坚持康复训练还要学习事比较多,我爸白天上班,我妈上夜班白天还要照顾我,一天睡不了几个小时非常累,但是在我面前总是积极乐观,我感受到母亲的爱与责任,这种态度促进我不放弃,坚持不懈。所以我感觉做家长的尽量调整好心态,以积极乐观态度正确面对现实,对孩子也会产生积极的影响。个人感觉学习不仅能学到知识获得正能量,更重要的是有一个集体,可以通过各种方式交流与沟通,有利于保持健康的心理,可以得到更多的社会支持,老师、同学以及朋友等群体的鼓励和支持,孩子可能会更加自信的面对现实,悦纳自己,不脱离社会!实现自身价值!康复训练个人感觉对身体有所帮助,坚持康复训练也可以让人感受到责任,保持坚持不懈的精神力量!根据孩子的实际情况安排康复训练和学习,坚持康复训练,不管通过什么方式,尽量不影响身体的前提下,多读书,多交流!保持健康的心理,充实快乐的过好每一天!等待特效药的到来!相信坚持的力量!姚保宇工作微信号 15176695629
值此新春佳节之际,先向大家致以新春的问候,祝愿所有人在鸡年平安健康、辛福美满。2017年1月9日,PTC公司正式接到通知,Translarna(PTC124)通过了欧盟的年度审核,可以继续在欧洲28国
我们此前一直在持续关注美国FDA审批DMD外显子51跳跃药物——eteplirsen快速上市申请的进展。经过近5个月的拉锯,美国FDA刚刚宣布批准Sarepta公司eteplirsen上市。至此,美国
作为医生,没有太多精力关心时政。此前,对于刚刚因为英国脱欧公投辞职的英国前首相卡梅伦的印象就仅限于英国保守党年轻才俊、不折不扣的精英派代表。然而在其辞职后,关于卡梅伦夫妇的一些文章重新被翻出来,从中我了解到卡梅伦夫妇和他们的罕见病儿子的故事,改变了我的很多看法。卡梅伦夫妇都出身于英国上流社会,年轻时的生活、学习、成长可谓顺风顺水。然而这种一马平川到2002年他们的第一个儿子Ivan出生,戛然而止。Ivan出生后数日,就被诊断为患有非常罕见的(1/100,000)Ohtahara Syndrome。这是一种脑部结构发育异常所致的严重疾病,主要表现为无法控制的癫痫和严重脑瘫。Ivan从来就没有获得过站立、行走能力,甚至从来就没获得过独自坐稳的能力。Ivan从来没说过话,也无法听懂别人说话。Ivan的身体还在不断地挛缩变形。对于此前生活尽善尽美的卡梅伦夫妇而言,这个打击可谓晴天霹雳,用卡梅伦自己的话说:“就像一列货运列车撞上了他,生活永远不复从前”。痛定思痛几天之后,卡梅伦意识到,自己和萨蔓莎(卡梅伦的妻子)要挺过这一关。他想到“如果我们不能振作起来,好好照顾他,那就是我们的失职”。自此以后,卡梅伦夫妇花费巨大的精力和爱照顾患病的Ivan,表现出非凡的坚韧和毅力。不可否认,卡梅伦家庭的经济条件好于大多数人,他们把家里的地下室打造成24小时看护病房,聘请康复医师每天到家里为Ivan进行康复治疗。夫妇俩为了兼顾工作,雇佣了夜间护士照顾孩子。他们也有能力负担高昂的医疗费用。但Ivan的病确实太重了,他曾在半年内去医院抢救、住院了16次。为了照顾住院的Ivan,卡梅伦甚至两次放弃参加英国保守党年会。由于病情严重和癫痫控制极其困难,Ivan最多时每天要服用26种药物,卡梅伦夫妇严格按照医生的建议,给予Ivan服用激素类药物、抗癫痫药物等,并制定了详细的服药时间表。由于Ivan完全不能配合吞咽药物,所有药物都必须碾碎后,从胃造瘘管打进去,光是服药就要耗费大量时间。这里要说明一点,即使在即将成为英国首相,承担着繁重的工作的情况下,在周末两天,所有照顾Ivan的工作都是由卡梅伦夫妇轮班亲自完成的,他们对孩子倾注了巨大的爱和耐心。再次生育问题也是困扰卡梅伦夫妇的一大难关。一方面害怕再次生育同样患病的孩子,另一方面,担心Ivan的弟弟妹妹会分散他们照顾Ivan的精力,在这个问题上夫妇俩始终顾虑重重。在认真听取了医生的意见后,卡梅伦夫妇决定再次生育,随后他们生育了两个女儿、一个儿子,都很健康。弟弟、妹妹也给Ivan带来了新的爱。由于病情严重,即使给予了最好的治疗,Ivan仍然在2009年2月25日,他七岁生日来临之前离开了人世。Ivan去世后,卡梅伦夫妇在发表的声明中说,“我们一直清楚Ivan不会永远活下去,但我们没有想到他走得这么早、这么突然。我们的生活留下了一个大大的空洞,难以用语言形容。睡觉、洗澡、吃饭,一切都不再像从前。”“我们曾经安慰自己说,他不用再受苦,临终时没有煎熬,他已经到了更好的地方。但我们仍疯狂地想念着他。当我们刚被告知Ivan身患残疾时,我曾想,照顾他虽然会让我们受苦受累,但至少他会因为我们的照顾而受益。” “但现在回顾这一切时,我的视角完全变了。Ivan是唯一忍受苦痛的人,而我们——萨曼莎、我、南希和埃尔文——因为有这样了不起、特别的家人、因为关爱他而获益无比。”是的,照顾罕见病患者的家人,诊治罕见病患者的医护,在与罕见病的抗争中,何尝不是一种成长呢。从Ivan身上,卡梅伦认识到罕见病的客观存在和重要性,他利用自己的政治影响力,不断为罕见病患者谋福利。2004年推动了英国儿童信托基金修订案,取消了对残疾儿童的储蓄上限,并确保在孩子18岁前,家长可以从基金中取款,用于支付特殊照顾和仪器的费用。在担任首相期间,推动英国政府与李嘉诚基金会共同出资,在牛津大学成立了罕见病研究中心。卡梅伦通过自己的努力,让罕见病在英国的认知度不断加深。最近,英国NHS和NICE批准PTC-124进入英国健保计划(有条件,需进一步观察治疗效果),用于无义突变DMD患儿的治疗,也从一个侧面反映了整个英国社会对于罕见病的态度。
随着现代医学和分子生物学、遗传学等相关学科飞速发展,我们对疾病的认识愈加深入。就目前医学发展水平而言,大致可将诊断分为以下五个层级。最初,医生只能根据症状简单诊断为“肌无力”、“肌萎缩”,这些只是最粗
4月25日,美国FDA专门开会讨论了Sarepta公司将eteplirsen(AVI-4658)列入快速上市通道的申请。这一申请希望利用AVI-4658(外显子51跳跃治疗的一种新型小分子药物)此前完
Marathon制药公司资助的地夫可特III期临床试验已在美国九个医学中心实施完成。日前在MDA(美国肌营养不良协会)2016年大会及美国神经病学年会(AAN)上公布了部分试验结果。共有196名5至15岁,确诊为DMD的男性患儿参加了这一临床试验,其中45名患者已丧失行走能力。临床试验治疗观察期为52周,共设置四组:地夫可特低剂量治疗组(0.9mg/Kg体重,也是此前指南推荐的用量)、地夫可特高剂量治疗组(1.2mg/Kg体重)、泼尼松标准治疗组(0.75mg/Kg体重)和安慰剂组。临床试验采用随机双盲、多对照方式完成。前十二周,所有患者随机分入这四组,十二周后至五十二周,安慰剂组患者再随机分入三个治疗组(这是因为,为了临床试验目的,不给患者有显著效果的激素治疗是违背医学伦理学原则的)。主要终点(评估效果的最重要指标)为改良MRC肌力评分,次要终点(评估效果的其他指标)为总体身心状况、计时运动功能(30英尺步行时间、4级楼梯攀爬时间等)以及整个试验过程(第一周至五十二周)和后半试验过程(十二周后至五十二周)整体肌力变化量。临床试验还设计了基线水平和治疗后的肺功能和肌酶等检查。从公布结果看,治疗十二周时,三个治疗组均较安慰剂组提升了患者肌力、改善了计时运动功能,结果均具有统计学意义。这一提升运动功能的效果一直持续到五十二周,试验结束。在五十二周试验结束时,两个剂量的地夫可特治疗组,在四级楼梯攀爬时间上优于泼尼松治疗组,结果具有统计学意义。在其他终点,包括主要终点肌力评分上,均未见三个治疗组有显著差异。药物治疗前后测定了血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等肌酶指标。治疗六周后,三个治疗组肌酶水平均明显下降,与安慰剂组相比,具有显著差异。到五十二周试验结束,三个治疗组肌酶水平仍较治疗前有明显下降。三组之间无明显差异。副作用方面,地夫可特治疗组一如既往,在体重增加方面少于泼尼松治疗组。在库欣面容、精神激越方面也略少于泼尼松治疗组。在以45名丧失行走能力患者为对象的亚组分析中,以主要终点肌力评分来评价,同样的,治疗十二周时三个治疗组均好于安慰剂组。在五十二周治疗结束时,两个剂量的地夫可特治疗组肌力评分变化量优于泼尼松治疗组,在体重增加方面,也少于泼尼松治疗组。肺功能方面,治疗十二周时,地夫可特高剂量治疗组在分钟最大通气量(MVV)改善上,超过安慰剂组,达到统计学差异。在五十二周治疗结束时,地夫可特治疗组的肺功能改善患者比例高于泼尼松治疗组,其中地夫可特低剂量治疗组分钟最大通气量(MMV)均值较泼尼松组增加11.1 L/min,而地夫可特高剂量治疗组分钟最大通气量(MMV)较泼尼松组增加13.6 L/min,但结果未达统计学差异。研究者指出,纳入研究的丧失行走能力患者较少,结果有待纳入更多中晚期患者的临床试验进一步证实。另外,这一III期临床试验和既往研究均发现,地夫可特治疗较泼尼松治疗阻止身高发育的作用更为明显。但研究者认为,影响身高发育这一作用不仅不是副作用,反而有助于延长患者行走时间,将丧失行走能力的年龄推后。在引起早发白内障方面,地夫可特治疗组明显多于泼尼松治疗组。这一临床试验是Marathon制药公司为地夫可特获得FDA批准,在美国上市做的准入试验。结果显示,地夫可特治疗作用不亚于泼尼松、,并在某些方面优于泼尼松。我们乐见于DMD有更多的治疗药物选择。最近美国NIH还决定继续资助一所大学在副作用更小的激素结构类似物的研发。这些都证明激素治疗在当前DMD治疗中的基石作用越加稳固,且对于丧失行走能力的中晚期患者,规律口服激素治疗仍能获益,推荐强度高于过去。不过,短期内,国内患者还难以获得地夫可特。要客观认识这一药物,地夫可特并非有百利而无一害,某些副作用大于泼尼松,且性价比如何未可知。具体的用药选择还有待观察,并需要根据患者具体情况选择。
下周一(2月29日),我们将迎来第九个国际罕见病日。2008年2月29日欧洲罕见病组织(EURORDIS)首先倡导并组织了第一次罕见病日活动,旨在让公众和政府了解和知晓罕见病及罕见病患者、家庭。此后每年2月的最后一天被定为国际罕见病日,这一活动受到广泛认可,迅速发展成为全世界范围内宣传、帮助罕见病患者、家庭的节日。由于2月29日四年才有一次,更为稀少,契合罕见病主题,且第一个罕见病日在2008年2月29日举行。因此每四年一次的2月29日都会是国际罕见病日的一个新高潮。走过八年时间,国际罕见病日的影响力日趋扩大。设定的目标也在一点一点的实现。在世界范围内,公众对于罕见病的知晓、关爱和帮助日益增多。政府机关、立法机构也对罕见病更为重视。非常可喜的是,中国的罕见病事业也紧随世界浪潮,不断取得进步。一方面,越来越多的公司企业、公众人物参与其中,明显提高了罕见病这一既往陌生的词汇在民众中的知晓度,罕见病组织茁壮成长,社会公益捐助明显增多。另一方面,国家和政府也相继出台了一些针对罕见病的特殊政策。在罕见病医保破题方面,有了青岛模式和浙江模式,相信后续一定会在全国逐步铺开。在罕见病诊治研究方面,新年伊始,国家卫计委成立国家级罕见病诊疗与保障专家委员会,已在扎实开展工作。过去几年,上海、山东、北京三地医学会也相继成立了罕见病分会,助推罕见病诊治水平。在政策扶持方面,国家食品药品监督管理局明确提出罕见病用药是优先保障的审批类别。当然,罕见病事业任重道远,前方还有很多艰苦的工作需要推进。但不积跬步无以至千里,在2月29日这天,希望大家都能用自己的方式,宣传罕见病,帮助罕见病患者和家庭。罕见病群体需要全社会的关爱和帮助,对于罕见病患者、家庭的态度也在很大程度上反映了整个社会的发展程度和成熟度。让我们一起努力!将中国罕见病事业不断推向前进。在此特别提醒,2月29日,华大基因将再次推出《爱不罕见,我们同并相联》公益活动,将征集100位罕见病患者,为其进行免费基因检测。请尚未明确病因且有需要的患者注意关注。活动时间:2016年2月29日上午10:00开始报名,不限截止日期。报名网址:http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/
作为最受关注的基因缺陷性疾病,Duchenne型肌营养不良一直备受国际医疗界、生物医学界关注,各种新发现、新突破都会在第一时间应用到DMD基因治疗上。刚刚过去的2015年最后一天,国际权威期刊《科学》